Narcolepsy là gì? Nguyên Nhân, Triệu Chứng & Cách Điều Trị

Chứng ngủ rũ Narcolepsy không chỉ ảnh hưởng đến công việc, học tập mà còn tiềm ẩn nguy cơ tai nạn khi lái xe hoặc vận hành máy móc. Hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị chứng ngủ rũ sẽ giúp người bệnh kiểm soát tốt hơn và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Narcolepsy Là Gì?

Narcolepsy hay chứng ngủ rũ là một loại rối loạn giấc ngủ mạn tính ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát chu kỳ giấc ngủ và sự tỉnh táo. Người mắc chứng này thường xuyên cảm thấy buồn ngủ quá mức vào ban ngày và có thể đột ngột rơi vào giấc ngủ không kiểm soát được, ngay cả khi đang làm việc, lái xe hoặc nói chuyện.

Các triệu chứng thường gặp của chứng ngủ rũ

Buồn ngủ quá mức vào ban ngày (EDS)

Người mắc narcolepsy thường cảm thấy cảm thấy buồn ngủ liên tục, khó tỉnh táo ngay cả khi đã ngủ đủ vào ban đêm.

Ngủ gật không kiểm soát được

Người bệnh có thể ngủ gật bất ngờ, không thể kiểm soát được, ở những tình huống không phù hợp như đang làm việc, học tập, lái xe, ăn uống hoặc trò chuyện. Những giấc ngủ ngắn này thường kéo dài từ vài giây đến vài phút và có thể xảy ra nhiều lần trong ngày.

Mất trương lực cơ đột ngột

Người mắc narcolepsy mất kiểm soát cơ bắp tạm thời, thường xảy ra khi người bệnh có cảm xúc mạnh như cười lớn, sợ hãi, tức giận hoặc phấn khích. Mức độ có thể nhẹ thì chỉ hơi sụp mí mắt, khó phát âm. Ở tình trạng nặng, người bênh có thể ngã gục xuống đất nhưng vẫn tỉnh táo.

Ảo giác khi ngủ

Người mắc ngủ rũ có thể trải qua ảo giác sống động và đáng sợ khi sắp ngủ (hypnagogic) hoặc khi vừa thức dậy (hypnopompic). Do não bộ bước vào giấc mơ quá nhanh, họ có thể nhìn thấy hoặc nghe thấy những thứ không có thật, cảm giác như có ai đó trong phòng, bị rơi tự do hoặc bị bóng đè, gây hoang mang và lo sợ.

Giấc ngủ bị phân mảnh vào ban đêm

Mặc dù buồn ngủ liên tục vào ban ngày, nhưng người mắc narcolepsy lại thường khó ngủ sâu vào ban đêm. Họ có thể thức giấc nhiều lần, ngủ không ngon giấc và cảm thấy mệt mỏi dù đã ngủ đủ giờ. Điều này dẫn đến một vòng luẩn quẩn: ngủ không ngon vào ban đêm → buồn ngủ dữ dội vào ban ngày.

Nguyên nhân của Narcolepsy

Nguyên nhân chính của chứng ngủ rũ chưa được xác định hoàn toàn, nhưng các nghiên cứu cho thấy nó có liên quan đến sự thiếu hụt hypocretin (orexin) – một chất dẫn truyền thần kinh quan trọng trong việc điều chỉnh sự tỉnh táo và chu kỳ ngủ. Một số yếu tố có thể góp phần gây ra bệnh gồm:

• Rối loạn tự miễn dịch: Chứng ngủ rũ có thể là một bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch có thể tấn công nhầm tế bào sản xuất orexin, gây ra sự thiếu hụt Orexin trong não. 
• Di truyền: 
• Dù narcolepsy không phải là bệnh di truyền phổ biến, nhưng có khoảng 1 – 2% người mắc có người thân trong gia đình cũng bị bệnh này.
• Mất cân bằng hóa học trong não: Ngoài thiếu hụt orexin, những người mắc narcolepsy còn có sự rối loạn các chất dẫn truyền thần kinh khác như dopamine, serotonin và noradrenaline. Những chất này ảnh hưởng đến trạng thái tỉnh táo, giấc ngủ REM và điều hòa cơ bắp.
• Chấn thương hoặc tổn thương não bộ: Một số ít trường hợp bị hấn thương đầu, khối u não, đột quỵ hoặc nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương có thể làm hỏng các tế bào sản xuất orexin, dẫn đến các triệu chứng giống narcolepsy. 

Narcolepsy có nguy hiểm không?

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) không phải là bệnh đe dọa trực tiếp đến tính mạng, nhưng nó có thể gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chất lượng cuộc sống và sự an toàn của người mắc.

• Ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống: Người bệnh gặp khó khăn trong công việc, học tập và sinh hoạt hàng ngày.
• Nguy cơ tai nạn: Việc ngủ gật khi lái xe, vận hành máy móc có thể gây tai nạn nguy hiểm.
• Tác động tâm lý: Người mắc dễ bị hiểu lầm là lười biếng, thiếu tập trung hoặc mắc bệnh tâm thần, dẫn đến căng thẳng, trầm cảm.

Chẩn Đoán Narcolepsy

Do narcolepsy có các triệu chứng dễ nhầm lẫn với các rối loạn giấc ngủ khác như mất ngủ, hội chứng ngưng thở khi ngủ, hoặc trầm cảm, việc chẩn đoán cần thực hiện qua nhiều bước chuyên sâu.

Khai thác bệnh sử và triệu chứng

Bác sĩ sẽ hỏi về:

• Tình trạng buồn ngủ ban ngày kéo dài bao lâu và mức độ nghiêm trọng.
• Có hay không các triệu chứng đặc trưng như cataplexy (mất trương lực cơ đột ngột), ảo giác khi ngủ, liệt giấc ngủ.
• Các yếu tố nguy cơ như tiền sử gia đình, tình trạng căng thẳng, nhiễm virus.
• Nhật ký giấc ngủ (ghi lại thời gian ngủ, thức trong ít nhất 2 tuần) để đánh giá thói quen ngủ.

Đa ký giấc ngủ (Polysomnography - PSG)

Đây là xét nghiệm ghi lại sóng não, nhịp tim, nhịp thở, cử động mắt và cơ bắp khi ngủ. Nó giúp loại trừ các rối loạn giấc ngủ khác như hội chứng ngưng thở khi ngủ. Ở người mắc narcolepsy, Bàn test PSG thường cho thấy giấc ngủ bị phân mảnh và bước vào REM nhanh hơn bình thường.

Test Ngủ Ngắn Ban Ngày (Multiple Sleep Latency Test - MSLT)

Người bệnh sẽ thực hiện 4-5 giấc ngủ ngắn trong ngày, mỗi lần cách nhau 2 tiếng.
Nếu bệnh nhân rơi vào giấc ngủ REM nhanh chóng (dưới 8 phút) trong ít nhất 2 lần, thì có khả năng đã mắc hội chứng narcolepsy.

Xét nghiệm dịch não tủy đo Orexin (Hypocretin)

Phương pháp này đo mức orexin (hypocretin-1), người bị narcolepsy type 1 thường có mức orexin rất thấp hoặc không có.

Điều trị chứng ngủ rũ (Narcolepsy)

Điều trị chứng ngủ rũ (Narcolepsy) hiện nay tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng nhằm giúp người bệnh duy trì sự tỉnh táo và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các loại thuốc kích thích thần kinh trung ương như Modafinil, Armodafinil thường được sử dụng để giảm buồn ngủ ban ngày, giúp người bệnh duy trì sự tập trung. Bên cạnh đó, Sodium Oxybate (Xyrem) có tác dụng cải thiện giấc ngủ ban đêm và giảm cataplexy (mất trương lực cơ đột ngột), giúp người bệnh kiểm soát tốt hơn các cơn buồn ngủ đột ngột.

Ngoài điều trị bằng thuốc, thay đổi lối sống cũng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát narcolepsy. Người bệnh nên duy trì lịch ngủ cố định, ngủ đủ giấc và có thể ngủ trưa ngắn từ 10-20 phút để giảm buồn ngủ ban ngày. Tránh sử dụng caffeine, rượu, thuốc lá vào buổi tối và hạn chế tiếp xúc với ánh sáng xanh từ thiết bị điện tử trước khi ngủ để đảm bảo chất lượng giấc ngủ. Đồng thời, tập thể dục nhẹ nhàng và ăn uống lành mạnh cũng giúp cơ thể tỉnh táo hơn trong ngày.

Lời kết

Việc quản lý chứng ngủ rũ không chỉ dừng lại ở điều trị y tế mà còn cần có sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè và môi trường làm việc. Người bệnh nên thông báo tình trạng sức khỏe với người thân, đồng nghiệp để nhận được sự hỗ trợ khi cần thiết, đặc biệt là trong các công việc đòi hỏi sự tập trung cao như lái xe hoặc vận hành máy móc. Bằng cách kết hợp điều trị bằng thuốc, thay đổi lối sống và điều chỉnh môi trường làm việc, người mắc narcolepsy có thể kiểm soát bệnh tốt hơn và duy trì cuộc sống bình thường.